Premier auteur : Chaabouni et al
Revue: Néphrologie et thérapeutique
Reference : DOI : 10.1016/j.nephro.2021.08.005
Lien vers l’article : https://doi.org/10.1016/j.nephro.2021.08.005
Introduction :
Les épidermolyses bulleuses dystrophiques récessives (EBDR) sont des génodermatoses rares, de transmission autosomique récessive. Elles sont caractérisées par une fragilité cutanée et muqueuse aboutissant à la formation de bulles au moindre traumatisme, par clivage sous-épidermique, sous la lamina densa. Elles sont associées à des mutations dans le gène COL7A1 codant pour le collagène VII, le composant principal des fibrilles d’ancrage. Elle se manifeste dès la naissance par des bulles et des érosions cutanées diffuses, avec une atteinte muqueuse sévère.
Le pronostic des EBDR est sombre et le décès survient généralement au cours des 3 premières décennies. Les complications sont multiples, dominées par la dénutrition, les infections à répétition et la dégénérescence des lésions cutanées chroniques en carcinome épidermoïde. L’amylose AA, touchant surtout les reins, est une complication systémique rare des EBDR. Les auteurs de cet article rapportent deux cas d’amylose AA rénale chez des patients tunisiens atteints d’EBDR.
Observations :
Observation 1:
Il s’agissait d’un homme issu d’un mariage consanguin, atteint d’EBDR. Des lésions bulleuses généralisées étaient présentes dès la naissance (Fig. 1). L’atteinte de la muqueuse buccale était sévère. Le cuir chevelu était respecté. La microscopie électronique sur biopsie cutanée montrait une altération des fibrilles d’ancrage. Une mutation (p.R2063W/p.R2063W) du gène COL7A1 était identifiée par séquençage par Sanger . A l’âge de 38 ans, le patient présentait des œdèmes des membres inférieurs blancs, mous, prenant le godet, d’installation progressive sur 2 mois, associés à une asthénie et une oligurie. La pression artérielle et l’auscultation cardio-pulmonaire étaient normales. Le bilan sanguin montrait une anémie hypochrome microcytaire à 9 g/dL, une insuffisance rénale terminale, une hypoprotidemie à 46 g/L et une hypoalbuminémie profonde à 9,7 g/L. Les analyses urinaires retrouvaient une protéinurie abondante (4 g/24 h) et une hématurie à 2 croix.
Devant ce syndrome néphrotique impur, le diagnostic d’amylose AA rénale était retenu devant la présence de dépôts de substance amyloïde dans les glomérules et le long de la paroi vasculaire sur la biopsie rénale. L’hémodialyse était indiquée mais refusée par le patient qui décédait deux mois plus tard.
Observation 2:
Une patiente âgée de 28 ans, issue d’un mariage consanguin, consultait pour des œdèmes des membres inférieurs blancs, mous, prenant le godet, datant d’un mois. Elle était suivie depuis sa naissance pour une EBDR. L’examen cutané retrouvait des lésions bulleuses et des érosions post-bulleuses siégeant au niveau des extrémité et du dos. La cicatrisation était lente, aboutissant à des cicatrices atrophiques, sans grains de milium. Il n’y avait pas de syndactylie.
L’atteinte de la muqueuse buccale montre une oligodontie (Fig. 2). On notait, par ailleurs, une anonychie au niveau des orteils et une alopécie cicatricielle. Le séquençage du gène COL7A1 a retrouvait une mutation (p.G1483D/pG1483D). Les explorations biologiques montraient une anémie sévère à 7 g/dL hypochrome microcytaire, une hypoprotidémie à 42 g/L, une hypoalbuminémie 18 g/L et une protéinurie à 8 g/24 h. Les fonctions rénale et hépatique étaient normales.
La biopsie des glandes salivaires accessoires objectivait la présence de dépôts amyloïdes.
Deux mois après le diagnostic, la patiente était admise pour une infection urinaire à Escherichia Coli. La fonction rénale s’était rapidement dégradée, avec une clairance de créatinine à 15 mL/min. La patiente décédait quelques jours plus tard, suite à un choc septique.
Discussion:
L’amylose AA secondaire à l'épidermolyse bulleuse complique majoritairement les formes sévères dont les EBDR du fait de l’inflammation chronique due aux infections cutanées à répétition.
En dehors de l’hydronéphrose secondaire aux uropathies sténosantes, les principales autres causes d’atteinte rénale au cours des EBDR sont la glomérulonéphrite post-infectieuse et la glomérulonéphrite mésangiale à dépôt d’immunoglobuline A (IgA).
L’amylose AA constitue une complication grave, souvent mortelle, des EBDR.
Conclusion:
Ces deux cas d'amylose AA dans l'EBDR montrent la gravité de cette complication, souvent fatale. Un dépistage annuel de la protéinurie permettrait un diagnostic précoce, et de nouveaux traitements pourraient améliorer le pronostic chez ces patients fragiles.
Auteurs | Année de la publication | Nombre de cas | Les atteintes liées à l’amylose | Hémodialyse | Évolution |
Chaabouni et al (1) | 2021 | 2 | Rénale | Oui | Décès des 2 cas rapportés |
Kaneko et al(2) | 2000 | 7 | Rénale | Oui | Décès du cas index |
Bourke et al(3) | 1995 | 2 | Rénale | Non précisé | Décès |
Pinarbasi et al (4) | 2019 | 1 | Rénale | Non précisé | Décès |
S yi (5) | 1988 | 1 | Rénale | Non précisé | Décès |
Références
1. Chaabouni R, Amouri M, Chaari C, Bouattour Y, Sellami K, Bahloul Z, et al. Une cause rare de l’amylose AA : les épidermolyses bulleuses héréditaires. Néphrologie & Thérapeutique [Internet]. avr 2022 [cité 8 sept 2024];18(2):136‑9. Disponible sur: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1769725521005319
2. Kaneko K, Kakuta M, Ohtomo Y, Shimizu T, Yamashiro Y, Ogawa H, et al. Renal Amyloidosis in Recessive Dystrophic Epidermolysis bullosa. Dermatology [Internet]. 2000 [cité 8 sept 2024];200(3):209‑12. Disponible sur: https://karger.com/DRM/article/doi/10.1159/000018384
3. Bourke JF, Browne G, Gaffney EF, Young M. Fatal systemic amyloidosis (AA type) in two sisters with dystrophic epidermolysis bullosa. Journal of the American Academy of Dermatology [Internet]. août 1995 [cité 8 sept 2024];33(2):370‑2. Disponible sur: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/0190962295914366
4. Pinarbasi A, Dursun I, Daldaban B, Günay N, Çiçek S, Şahin N, et al. Epidermolysis bullosa complicated with nephrotic syndrome due to AA amyloidosis: A case report and brief review of literature. Saudi J Kidney Dis Transpl [Internet]. 2019 [cité 8 sept 2024];30(6):1450. Disponible sur: https://journals.lww.com/10.4103/1319-2442.275492
5. Yi S, Naito M, Takahashi K, Nogami R, Maekawa Y, Arao T. Complicating systemic amyloidosis in dystrophic epidermolysis bullosa, recessive type. Pathology [Internet]. 1988 [cité 8 sept 2024];20(2):184‑7. Disponible sur: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S003130251636634X
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