Maladies prises en charge par
le CEREMAIA
Le site adulte de l’hôpital Tenon du CEREMAIA prend en charge exclusivement les maladies autoinflammatoires et l’amylose inflammatoire. Les maladies les plus fréquemment vues en consultation sont:
-
La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF).
-
Les Cryopyrinopathies (CAPs).
-
Le Déficit en Mévalonate Kinase (MKD).
-
Le syndrome TRAPS.
-
L’Haploinsuffisance de A20 (HA 20).
-
La malade de Still.
-
Le syndrome de Schnitzler.
-
Le syndrome VEXAS.
-
Le Déficit en ADA2.
-
L’amylose inflammatoire (Amylose AA).
-
Certaines maladies sont beaucoup plus rares : mutation NLRP12, PSTPiP1, JAK1, CDC42...
Une maladie autoinflamatoire est une maladie liée à des troubles de l’immunité innée. L’immunité innée est l’immunité immédiate. Elle permet de se défendre contre les signaux de danger captés par les globules blancs dans le corps.
Ces signaux peuvent être des infections, des variations de température ou des fluctuations hormonales, du stress.
La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) est une maladie rare, plus fréquente chez les patients issus du pourtour méditerranéen.
La FMF est une maladie héréditaire, anciennement appelée : maladie périodique.
• L'Amylose AA est une maladie rare liée au dépôt de plaques constituées de protéine amyloïde A dans les tissus.
• L'amylose AA est secondaire à une inflammation chronique.
Les Cryopyrinopathies (ou en anglais CAPS pour Cryopyrin-Associated Periodic Syndrome), sont des maladies génétiques auto-inflammatoires rares, associées à des mutations du gène NLRP3.
Le déficit en ADA2 est une maladie autoinflammatoire très rare.
Le DADA2 est une maladie génétique, autosomique récessive liée à des mutations du gène ADA2 (anciennement appelé CECR1).
La maladie de still est une maladie autoinflammatoire rare.
On parle de forme à début pédiatriques si elle débute avant l’âge de 16 ans et de forme de l’adulte lorsqu’elle débute après 16 ans.
Elle peut toucher plusieurs organes.
Maladies liées aux mutations de PSTPIP1
Les maladies associées aux mutations de PSTPIP1 (proline-serine-thréonine phosphatase-interacting protein 1) sont des maladies autoinflammatoires rares. Le gène code la protéine PSTPIP1 qui est une protéine qui participe au cytosquelette des cellules. En cas de mutation, les patients présentent une maladie inflammatoire également appelée PAID pour « PSTPiP1 associated inflammatory disease » en anglais.
le Schnitzler Syndrome a été défini par le Dr Liliane Schnitzler, dermatologue française en 1972 comme la survenue à l’âge adulte d'une urticaire, de fatigue, de douleurs osseuses et ou articulaires et la découverte dans le sang d’une protéine en excès appelée gammapathie monoclonale.
SITRAME Syndrome
Le SITRAME Syndrome est un probable syndrome autoinflammatoire de l’adulte.
Pas de gène connu à ce jour.
Il s’agit d’une nouvelle entité clinique, avec une éruption maculeuse récurrente prédominant au tronc, associée à une inflammation systémique ; ainsi, l'acronyme "SITRAME" est pour « Systemic Inflammatory Trunk Recurrent Acute Macular Eruption » en anglais.
Maladies Autoinflammatoires Inclassées MAIx
Ce sont des maladies autoinflammatoires dites « inclassées » à ce jour.
Les patients présentent des critères de maladies autoinflammatoires après exclusion des diagnostics différentiels, toutefois, on ne peut pas déterminer une maladie définie par un jeu de critères et il n’y a pas de mutation retrouvée sur les éventuelles analyses génétiques effectuées par les techniques disponibles à ce jour.
Il s’agit d’une maladie autoinflammatoire génétique rare décrite pour la première fois en 2015.
Il y a un peu moins de 100 patients décrits dans le monde à ce jour.
Les patients sont majoritairement issus du bassin méditerranéen (Moyen Orient, Afrique du Nord et Turquie), mais des cas ont été décrits en Chine, en Inde et en Afrique noire.
Il y a une très discrète prédominance féminine
Dans 90% des cas, les symptômes débutent avant l’âge de 3 ans.
Il s’agit d’une maladie auto-inflammatoire génétique rare décrite pour la première fois en 2008.
Il y a environ 200 patients avec cette maladie dans le monde à ce jour, principalement dans les pays arabes et en Inde, mais d’autres cas ont été décrits en Europe, en Asie et en Afrique et touchent autant les hommes que les femmes.
Dans la majorité des cas, les symptômes débutent dans l’enfance et la maladie est diagnostiqué à l’adolescence.
L’actine est un composant essentiel de la cellule, lui permettant d’organiser sa forme et son contenu (on parle de cytosquelette, squelette de la cellule), et lui permettant également de se multiplier et d’interagir avec son environnement.
Les maladies autoinflammatoires liées aux mutations de CDC42 sont des maladies appartenant à la famille des actinopathies autoinflammatoires. Ces maladies sont liées à un défaut dans la régulation de la dynamique du cytosquelette d’actine dans lequel la protéine CDC42 joue un rôle clef.
L’actine est un composant essentiel de la cellule, lui permettant d’organiser sa forme et son contenu (on parle de cytosquelette, squelette de la cellule), et lui permettant également de se multiplier et d’interagir avec son environnement.
Les actinopathies avec manifestations autoinflammatoires sont un nouveau groupe émergent de maladies autoinflammatoires, lié à des défauts dans la régulation de la dynamique du cytosquelette d’actine dans les cellules.
Il s’agit d’un groupe de maladies auto-inflammatoires rares de description récente (2018). Ces maladies sont dues à des mutations du gène RIPK1 (Receptor Interacting Protein serine/threonine Kinase 1).
RIPK1 est une protéine très importante dans le métabolisme de la cellule intervenant dans la régulation de l’inflammation, de la survie et de la mort cellulaire.
Il s’agit d’une affection caractérisée par des épisodes répétés de péricardite qui est une inflammation du péricarde, la membrane qui entoure le cœur. Elle a pour fonction la protection du cœur.
Ces épisodes inflammatoires se produisent de manière intermittente et sont entrecoupés de périodes de rémission.
Elle peut être causée par divers facteurs, tels que des infections virales, des maladies auto-immunes ou autoinflammatoires mais le plus souvent la cause n’est pas identifiée (Péricardite idiopathique ).
L’amylose est une maladie rare où des protéines normales s'accumulent de manière anormale dans les tissus et organes, perturbant leur fonctionnement. Selon la protéine impliquée, il existe différents types d’amylose.
L’amylose à lysozyme (ALys) est une forme héréditaire rare où des dépôts amyloïdes sont constitués de lysozyme muté, une protéine impliquée dans la défense immunitaire, présente dans des liquides comme les larmes et la salive.
Il s’agit d’une affection caractérisée par des épisodes répétés de péricardite qui est une inflammation du péricarde, la membrane qui entoure le cœur. Elle a pour fonction la protection du cœur.
Ces épisodes inflammatoires se produisent de manière intermittente et sont entrecoupés de périodes de rémission.
Elle peut être causée par divers facteurs, tels que des infections virales, des maladies auto-immunes ou autoinflammatoires mais le plus souvent la cause n’est pas identifiée (Péricardite idiopathique ).
L'hématopoïèse clonale désigne la production de cellules sanguines à partir d'un groupe unique de cellules souches modifiées dans la moelle osseuse. Elle est fréquente avec l'âge et peut être asymptomatique. Cependant, elle peut augmenter légèrement le risque de maladies comme les leucémies ou les maladies cardiovasculaires. Un suivi médical adapté permet de surveiller cette condition.
RELA est le nom d'un gène présent dans toutes nos cellules. Ce gène joue un rôle important dans le fonctionnement du système immunitaire, qui nous protège contre les infections et aide à contrôler les inflammations. RELA participe à un processus appelé « voie NF-kB », un mécanisme essentiel pour répondre à des agressions comme les infections, les blessures ou le stress cellulaire.
Cependant, des mutations dans le gène RELA peuvent perturber son fonctionnement et provoquer des maladies rares. Ces maladies peuvent se manifester par des problèmes immunitaires et inflammatoires
NFKB1 est le nom d'un gène important pour le fonctionnement du système immunitaire. Ce gène produit une protéine qui joue un rôle central dans la réponse du corps face aux infections et aux inflammations. Il fait partie de la voie NF-kB, un mécanisme clé qui aide à déclencher et à réguler les réactions immunitaires.
Quand le gène NFKB1 présente une mutation, ce mécanisme peut être perturbé. Cela peut provoquer une faiblesse du système immunitaire, rendant l’organisme plus vulnérable aux infections, ou, à l’inverse, conduire à des réactions inflammatoires excessives.