Définition
Maladie liée aux mutations de LACC1
Il s’agit d’une maladie auto-inflammatoire génétique rare décrite pour la première fois en 2015.
Épidémiologie
Maladie liée aux mutations de LACC1
Il y a un peu moins de 100 patients décrits dans le monde à ce jour.
Les patients sont majoritairement issus du bassin méditerranéen (Moyen Orient, Afrique du Nord et Turquie), mais des cas ont été décrits en Chine, en Inde et en Afrique noire.
Il y a une très discrète prédominance féminine.
Dans 90% des cas, les symptômes débutent avant l’âge de 3 ans.
Génétique
Maladie liée aux mutations de LACC1
La maladie est liée à des mutations du gène LACC1.
La présence de 2 mutations est nécessaire pour causer la maladie.
Les deux parents sont habituellement porteurs sains et transmettent une seule mutation; la maladie survient plus souvent si les parents son apparentés.
La mutation est responsable d’un défaut de production de la protéine LACC1, qui est indispensable au fonctionnement de certains globules blancs (les macrophages).
Clinique
Maladie liée aux mutations de LACC1
Les patients présentant dans la grande majorité des cas des douleurs articulaires avec gonflement de plusieurs articulations (polyarthrite) et des poussées de fièvre avec de l’inflammation sur la prise de sang (élévation de la C Réactive Protéine, CRP) dans tous les cas.
Dans la moitié des cas, il peut y avoir une éruption cutanée et un peu moins fréquemment de la diarrhée et des signes digestifs. L’acronyme anglais est JUVAR pour JUVenile ARthritis, soit en français « arthrite à début juvénile ».
Diagnostic
Maladie liée aux mutations de LACC1
Le diagnostic de la maladie repose sur une analyse génétique qui se fait par une prise de sang pour rechercher des mutations dans le gène LACC1.
Le médecin référent peut proposer aux membres de la famille une consultation afin d’identifier d’autres personnes atteintes de la maladie. Il n’y a pas d’indication à réaliser de tests génétiques chez les personnes ne présentant pas de symptômes
Évolution
Maladie liée aux mutations de LACC1
La maladie évolue souvent sous forme de « poussées », avec de la fièvre et des gonflements articulaires qui nécessitent des traitements.
Il n’y a pas de donnée concernant spécifiquement la fertilité des personnes atteintes de la maladie associée aux mutations de LACC1.
Il est toutefois recommandé de consulter son médecin spécialiste référent en cas de projet de grossesse afin d’adapter les éventuels traitements.
Traitement
Maladie liée aux mutations de LACC1
Les patients doivent bénéficier d’une prise en charge spécialisée et d’un suivi régulier clinique et biologique pour surveiller l’inflammation dans le sang.
Il n’existe pas de traitement à ce jour permettant de guérir la maladie. Lorsqu’il y a des symptômes articulaires, un traitement au long cours est le plus souvent nécessaire.
Certains traitements se prennent par voie orale, d’autres par injection sous la peau ou par perfusion intraveineuse.