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Le Laboratoire de Chimie et Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques (LCPBT) est une unité de recherche conjointe CNRS-Université de Paris menant des recherches à l'interface entre la chimie et les sciences de la vie. Les chercheurs du LCPBT collaborent avec les cliniciens de l’hôpital Tenon pour les aider à mieux comprendre certaines maladies rares.

 

Etude du syndrome périodique associé à la cryopyrine: CAPS.

Ce syndrome très rare est causé par une mutation dans une protéine très importante de notre système immunitaire : NLRP3. NLRP3 est une grosse protéine, avec plusieurs domaines. Nos travaux montrent qu’en fonction de si la mutation est dans un domaine ou un autre de NLRP3, le mécanisme qui causera la maladie est différent, et les symptômes des patients sont différents. Ces avancés devraient permettre un diagnostic plus rapide de certains patients et une prise en charge personnalisé dans le future. La suite ? Comprendre comment les mutations de NLRP3 sont responsables de certains symptômes, notamment la surdité.

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Etude de la maladie due à une mutation dans JAK1

JAK1 est une protéine très importante qui permet de faire circuler des informations dans les cellules du système immunitaire. Les mutations dans JAK1 causent une maladie extrêmement rare. Nos travaux ont montrés que les mutations dans JAK1 modifient le contenue des informations transmise dans les cellules, comme si le message était transmis par une autre protéine de la même famille, comme JAK2. Alors qu’il existe plusieurs inhibiteurs disponibles avec une spécificité variable pour JAK1 et JAK2, nos travaux vont contribuer à d’identifier le traitement le plus adapté pour les patients. La suite ? Comprendre pourquoi les mutations de JAK1 modifient l’information transmise.

Plus d’information : ici

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Etude du SITRAME

Cette maladie rare n’a été décrite comme une entité clinique qu’en 2022. Elle se caractérise par des éruptions cutanées sur le tronc, associées à une très grande fatigue. Alors que la cause de cette maladie reste inconnue, nos premiers travaux sur cellules de patients nous ont permis de mettre en évidences une dérégulation du système immunitaire, spécifiquement au niveau des mécanismes de réponse aux infections virales.  La suite ? Etablir le lien entre la réponse anti virale et la maladie.