Les maladies autoinflammatoires (MAI) sont définies par la société internationale des maladies autoinflammatoires (ISSAID) comme des maladies liées à des anomalies de l’immunité innée. Elles sont caractérisées par : 1- Une inflammation récurrente ou continue ce qui signifie une élévation dans le sang des marqueurs de l’inflammation comme la C réactive protéine (CRP) ou le fibrinogène ou encore la sérum amyloïde A protéine (SAA). 2- En général, l'absence d’anomalie du système immunitaire adaptatif (le plus souvent l’absence d'autoanticorps).

Il y a un compte Instagram dédié à la FMF : @FMF.referece. Et un compte Instagram pour le centre : @CEREMAIA_Tenon.

Oui, les maladies autoinflammatoires touchent les hommes et les femmes. Pour l’une d’entre elles, le syndrome VEXAS, la mutation est sur le chromosome X et touchez les hommes dans 95% des cas.

Le traitement a pour objectif de prévenir les poussées et de permettre une bonne qualité de vie sans douleur et de prévenir les complications des maladies. Dans la fièvre méditerranéenne familiale, il repose sur la colchicine. Dans certaines autres, on utilisera des traitements appelés biothérapies qui s’administrent par injections sous-cutanées. Pour certaines maladies, le traitement n’est pas codifié à ce jour. Un avis en centre de référence expert de la maladie en question est préconisé, particulièrement pour celles qui sont très rares.

Oui, les maladies autoinflammatoires n’altèrent pas la fertilité.

Les maladies monogéniques sont héréditaires et peuvent se transmettre aux enfants ; à la fréquence de 1 sur deux en cas de maladie dominante.

Le CEREMAIA de Tenon dispose de 4 comptes sur les réseaux sociaux: Linkedin: CEREMAIA Tenon. Twitter: @CEREMAIA_Tenon. Instagram compte dédié à la fièvre Méditerranéenne familiale : @FMF.reference. Instagram du centre : @CEREMAIA_Tenon.

Les antibiotiques contre-indiqués avec la colchicine sont les macrolides et la pristinamycine.

La recherche sur les maladies autoinflammatoires est active. Des nouvelles maladies sont découvertes chaque année dans le Monde. En France, des équipes travaillent dans des laboratoires de recherche sur les mécanismes de nombreuses maladies autoinflammatoires afin de mieux les prendre en charge. Les services cliniques et centres de référence participent à des essais cliniques pour proposer des nouveaux traitements oud des nouvelles stratégies médicamenteuses. Vous pouvez nous contacter pour savoir s’il existe des essais thérapeutiques en cours ou des recherches sur votre maladie.

Pour les patients avec une MAI tous les vaccins de la population générale sont recommandés et peuvent être administrés sans danger. En revanche les patients sous biothérapie (situation rare) nécessitent une attention particulière sur les vaccins car les biothérapies peuvent rendre plus fragile par rapport à certaines infections. Il est ainsi conseillé en plus des vaccins recommandés pour la population générale, de recevoir le vaccin antigrippal annuel et le vaccin contre le pneumocoque. Certains vaccins vivants (ROR (Rougeole, Oreillons, Rubéole), BCG (contre la tuberculose), rotavirus (Fièvre Jaune)) sont théoriquement contre-indiqués sous traitements immunomodulateurs dont les biothérapies, bien souvent cependant il faut discuter au cas par cas avec le médecin spécialiste.

La plus fréquente des maladies autoinflammatoires s’appelle la Fièvre Méditerranéenne Familiale et touche préférentiellement les patients originaires du pourtour Méditerranéen.

Tout au long de notre vie, les cellules du corps se renouvellent grâce à leur ADN qui est comme le programme d’un ordinateur et qui code pour la fabrication de molécules appelées protéines indispensables au bon fonctionnement de notre organisme. En effet, les protéines fournissent la structure et la fonction de presque tous les processus biologiques de la vie. Une fois les protéines fabriquées par les cellules, elles adoptent naturellement une forme particulière. C’est cette forme qui leur permet de remplir leur fonction dans le corps humain. Lorsqu’elles sont correctement repliées, le corps fonctionne bien et est en bonne santé. Mais si elles se plient mal (défaut de repliement), cela peut nuire au bon fonctionnement du corps. Lorsqu’une protéine se replie mal on parle de protéine amyloïde. Lorsque ces protéines amyloïdes s’accumulent, elles se collent les unes aux autres et prennent la forme de fibrilles rigides linéaires. Ces fibrilles rigides s’accumulent dans les organes, forment des plaques amyloïdes et empêchent leur fonctionnement normal. Ces fibrilles sont très solides et sont difficiles à briser. Lorsque des organes sont infiltrés par ces plaques, on parle d’amylose. Ainsi, l’amylose est une maladie liée au repliement anormal des protéines dans le corps. Lorsque ces organes sont entourés de fibrilles amyloïdes, ils fonctionnent moins bien et différents signes cliniques peuvent apparaitre.

Les maladies autoinflammatoires ont été identifiées initialement comme associées à des mutations sur des gènes impliqués dans l’immunité innée. On les appelle les maladies autoinflammatoires MONOgéniques. Ce sont les plus fréquentes, en particulier la fièvre méditerranéenne familiale, le syndrome VEXAS, les cryopyrinopathies et le déficit en ADA2. Certaines maladies, où aucun gène muté n’a pu être mis en évidence ont été classées comme maladies autoinflammatoires du fait de leurs similitudes cliniques et biologiques avec les maladies autoinflammatoires monogéniques. On les appelle les maladies autoinflammatoires POLYgéniques. Il s’agit notamment chez l’adulte de la maladie de Still, du syndrome de Schnitzler et du syndrome SITRAME.

Vous pouvez prendre rendez vous: - via la centrale d’appel de l’hôpital Tenon 0156016615). - via le secrétariat du CEREMAIA de Tenon au 0156017431 ou en écrivant au secrétariat du CEREMAIA de Tenon (ceremaia-medecine-int.tenon@aphp.fr). - ou sur Doctolib en recherchant un des médecins du centre de Tenon (https://www.doctolib.fr/).

Une maladie orpheline est une maladie rare pour laquelle il n’existe pas encore de traitement spécifique, c’est-à-dire un traitement permettant de la guérir définitivement. Cependant, les patients souffrant de maladie orpheline et leur entourage peuvent bénéficier d’une prise en charge personnalisée, avec des traitements qui soulagent leurs symptômes et des aides médicales ou sociales.

Les maladies autoinflammatoires génétiques peuvent se transmettre aux enfants, notamment celles à transmission dominante. Par contre ces maladies ne sont pas infectieuses et donc non contagieuses dans l’entourage direct du patient en dehors d’une transmission génétique.

Anciennement appelée maladie périodique, c’est une maladie autoinflammatoire génétique liée à des mutations du gène MEFV. Elle touche préférentiellement les personnes issues du pourtour méditerranéen. Elle entraine des douleurs abdominales récurrentes fébriles.

L’amylose inflammatoire est une maladie rare liée au dépôt de plaques constituées de protéine serum amyloïde A (SAA) dans les tissus. La SAA est une protéine amyloïde qui se replie mal en cas de production excessive. L’amylose inflammatoire (AA) est secondaire à une inflammation chronique.

Oui, les maladies autoinflammatoires touchent des enfants, en particulier celles qui sont génétiques transmises par les parents. La plus fréquente est la fièvre Méditerranéenne familiale.

On estime qu’il y a plus de 100 000 personnes avec une maladie autoinflammatoire dans le Monde.​ Ces maladies peuvent toucher les patients dès la naissance ou bien survenir à l’âge adulte. Elles peuvent concerner des patients dans tous les pays du monde.

Oui. Il existe l’association française de la fièvre méditerranéenne familiale et des autres fièvre récurrentes (AFFMF). et l’association française contre l’amylose (AFCA). Son site internet est : https://amylose.asso.fr/

De nos jours, les maladies autoinflammatoires les plus fréquentes ne sont pas mortelles dans a petite enfance et il existe des traitements. Mais en absence de traitement adapté et en cas d’inflammation chronique, des complications peuvent apparaitre et altérer le pronostic vital, notamment l’amylose AA en cas de dialyse ; les atteintes cardiaques et pulmonaires en cas de maladie de Still.

La définition d’une maladie rare en France est une maladie touchant moins d’une personne sur 2000. Les maladies autoinflammatoires (MAI) sont des maladies rares. La Fièvre Méditerranéenne familiale (FMF), la plus fréquente des MAI est une maladie rare en France.

S’il s’agit d’un problème de santé liée à la maladie rare, oui ; Il est utile de contacter son centre référent. La date d’urgence de la maladie rare permet d’avoir les numéros utiles en urgence. En cas de manifestation banale comme une virose, on peut consulter son médecin traitant.

C’est une maladie autoinflammatoire sans mutation génétique retrouvée et qui ne réponds pas à un jeu de critère définissant une maladie non génétique.

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