Premier auteur : Hélène Vergneault
Revue: Immunology
Lien vers L’article: DOI: 10.1111/imm.13579
Résumé:
Au cours des dernières années, le spectre des maladies autoinflammatoires systémiques monogéniques (MSAID) s'est largement étendu au-delà de la fièvre récurrente typique. Des caractéristiques telles que les cytopénies, l'hypogammaglobulinémie, l'hyperéosinophilie, la lymphoprolifération et l'immunodéficience ont été décrites en association avec plusieurs MSAID. L'objectif de cette revue était de décrire ces MSAID particulières.
Les MSAID doivent être suspectées en présence de caractéristiques immuno-hématologiques associées à des maladies non infectieuses, telles que la fièvre récurrente non infectieuse, une inflammation systémique chronique, des manifestations inflammatoires cutanées, de l'arthrite ou une maladie inflammatoire de l'intestin. Les gènes et les mécanismes cellulaires impliqués sont variés, mais certains présentent un intérêt particulier. Les défauts dans la voie de régulation de l'actine sont notamment associés à la cytopénie et au déficit immunitaire.
En raison de leur fréquence, les déficits en ADA2 et le syndrome Vacuoles, E1-Enzyme, X-linked, auto-inflammatory, Somatic (VEXAS) méritent d'être signalés. Le déficit en ADA2 se traduit par une polyartérite nodosale avec un large éventail de manifestations, incluant des cytopénies, de la lymphoprolifération et un déficit immunitaire.
Une dermatose neutrophile ou une chondrite associée à une anémie macrocytaire ou à une myélodysplasie doit conduire à un dépistage du VEXAS. Il est à noter que la plupart des MSAID sont associées à une anémie inflammatoire.
Nous proposons ici une approche clinique et pragmatique des MSAID associées à des caractéristiques immuno-hématologiques.
