Critères provisoires pour le diagnostic de l'éruption maculaire aiguë récurrente du tronc inflammatoire systémique (SITRAME)

Premier auteur: Angèle Soria

Lien vers l'article: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38808651/

Résumé :

Le syndrome d'éruption maculeuse aiguë récurrente systémique inflammatoire du tronc (SITRAME) est un syndrome auto-inflammatoire sporadique récemment décrit chez les adultes. Il se caractérise par des éruptions maculeuses non prurigineuses récurrentes sur le tronc, accompagnées d'au moins un épisode documenté d'inflammation systémique avec des niveaux élevés de la protéine C-réactive (CRP) pendant les poussées. Les éruptions ont une topographie fixe et apparaissent rapidement avec un exanthème confluent, impliquant systématiquement au moins le tronc, tout en épargnant certaines zones de la peau avec des limites nettes. La durée médiane des éruptions était de 3 jours (intervalle de 2 à 7 jours).

Aucun gène spécifique n'a été associé au syndrome SITRAME. L’objectif de cette étude était de définir des critères diagnostiques afin de mieux identifier le syndrome. Quatre critères majeurs ont été définis comme étant présents dans tous les patients étudiés : inflammation systémique avec CRP > 5 mg/mL pendant une poussée cutanée, éruption maculeuse non prurigineuse sur le tronc, récurrence avec au moins trois épisodes distincts, et poussées aiguës de moins de 8 jours. Ces quatre critères majeurs sont obligatoires pour le diagnostic de SITRAME. Quatre critères mineurs étaient présents chez au moins la moitié des patients. Un critère mineur est nécessaire pour établir le diagnostic. De plus, les critères d'exclusion incluent une autre maladie auto-inflammatoire monogénique, une néoplasie évolutive ou une maladie auto-immune.

L'évaluation histopathologique a montré une spécificité limitée, caractérisée par un infiltrat dermique pauvre, principalement avec des lymphocytes et une spongiose minimale. Cela montre que la biopsie cutanée n’est pas un critère discriminant pour le diagnostic. En comparant les critères majeurs de SITRAME avec ceux d’autres syndromes auto-inflammatoires adultes, tels que le syndrome de Schnitzler et la maladie de Still débutant à l’âge adulte, aucun des patients CAPS ou de la maladie de Still ne remplissait les critères majeurs de SITRAME.

Le diagnostic du syndrome SITRAME nécessite la présence de quatre critères majeurs obligatoires, un critère mineur et les critères d'exclusion.

Provisional diagnostic criteria for systemic inflammatory trunk recurrent acute.pdf

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L'haploinsuffisance de A20 : que doit connaître le clinicien?

I. Elhani a,b,∗, A. Aoubac, Q. Riller d, H. Vergneault e, G. Boursier f,g, F. Rieux-Laucat d, V. Hentgena, S. Georgin-Lavialle b,e,∗

L'haploinsuffisance de A20 (HA20) est une maladie autoinflammatoire monogénique, associée à des mutations de transmission autosomique dominante du gène TNFAIP3. Elle entraîne un défaut d’inactivation de la voie pro-inflammatoire du NF-B. Moins de 200 cas ont été décrits dans le monde. Le tableau clinique de la maladie repose essentiellement sur un triptyque constitué par une fièvre et/ou un syndrome inflammatoire biologique récurrents, une aphtose volontiers bipolaire et une folliculite cutanée. Cependant, le spectre clinique du HA20 est très large et inclut des atteintes digestives, articulaires, cutanées, péricardiques ou ganglionnaires. Il existe également une association fréquente à des manifestations et/ou des marqueurs auto-immuns, dont les anticorps anti-nucléaires et anti-ADN natifs. Ainsi, le diagnostic de nombres d’affections systémiques ou organiques et principalement la maladie de Behçet, la maladie de Crohn, voire le lupus systémique, a pu être redressé en diagnostic de HA20 par la recherche moléculaire d’une mutation hétérozygote avec déficit fonctionnel de TNFAIP3. Si les premières manifestations de la maladie surviennent souvent dans les premières années de vie, son diagnostic n’est souvent fait qu’à l’âge adulte et requiert une implication des médecins pédiatres et adultes. Les traitements du HA20 ne sont pas codifiés, reposant sur immunomodulateurs et immunosuppresseurs conventionnels ou biologiques adaptés à la symptomatologie du patient. Cette revue met ainsi la lumière sur les vastes challenges diagnostiques de cette maladie autoinflammatoire rare mais probablement sous-diagnostiquée.

© 2023 Société Nationale Française de Médecine Interne (SNFMI). Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

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Mise au point sur les MAI monogéniques présentant des fièvres récurrentes chez les adultes

Premier auteur: Marion Delplanque et al

Lien vers l'article: https://doi.org/10.1093/rheumatology/keac712

Résumé:

Les maladies autoinflammatoires (MAI, SAID) sont définies comme une activation anormale de l'immunité innée en l'absence d'infection ou d'auto-immunité [1]. Elles se caractérisent par une inflammation systémique périodique ou chronique secondaire à des mutations dans les gènes codant pour des protéines impliquées dans la régulation de la réponse immunitaire innée. Les MAI peuvent être divisées en deux catégories principales : les maladies monogéniques et les SAID polygéniques telles que la maladie de Still de l'adulte ou le syndrome de Schnitzler. Les SAID polygéniques sont généralement définies par des critères de diagnostic et ne seront pas abordées dans le cadre de ce travail. La SAID monogénique la plus fréquente est la FMF [2]. Le nombre d'SAID n'a cessé d'augmenter ces dernières années grâce aux progrès de la génétique [3, 4]. Cependant, bien que ≈60 gènes aient été associés aux SAID, il est toujours difficile en pratique clinique de prédire si une analyse génétique détectera une mutation pathogène en se basant uniquement sur le phénotype clinique et les antécédents médicaux d'un patient. Le terme de SAID monogénique est plus approprié que celui de fièvres récurrentes héréditaires, car certains patients peuvent présenter une inflammation continue/chronique plutôt que des poussées intermittentes accompagnées de fièvre. Nous proposons ici une approche pragmatique pour le diagnostic des SAID monogéniques chez les adultes en 2022.

2022 Diagnostic and therapeutic algorithms for monogenic autoinflammatory diseases present.

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