Situation actuelle des actinopathies autoinflammatoires monogéniques : revue bibliographique

Premier auteur : P. Mertz

Revue: Autoimmunity Reviews

Lien vers L’article: https://doi.org/10.1016/j.autrev.2024.103715

Les maladies autoinflammatoires (MAI) sont des affections entraînant une hyperactivation de l’immunité innée sans infection sous-jacente. Elles peuvent être poly- (comme la maladie de Still) ou monogéniques. Le nombre de MAI monogéniques ne cesse d’augmenter grâce à la découverte de nouvelles pathologies et mécanismes physiopathologiques, rendue possible en partie par un accès facilité au séquençage pangénomique. Les actinopathies avec manifestations autoinflammatoires représentent un sous-groupe émergent des MAI, associé à des anomalies dans la régulation de la dynamique du cytosquelette d’actine. Ces maladies se manifestent généralement dès la période néonatale et associent de manière variable une immunodéficience primaire de sévérité variable, des cytopénies (notamment une thrombopénie), des manifestations auto-inflammatoires touchant principalement la peau et le système digestif, ainsi que des caractéristiques atopiques et auto-immunes.

Le diagnostic doit être envisagé en priorité en présence d’un trouble autoinflammatoire cutané et digestif d’apparition précoce, associé à une immunodéficience primaire et à une thrombopénie ou une tendance hémorragique. Certaines de ces maladies présentent des caractéristiques spécifiques, comme un risque de syndrome d’activation macrophagique (SAM) ou une prédisposition à l’atopie ou à une lymphoprolifération. La physiopathologie complète de ces maladies reste encore mal comprise, et des études supplémentaires sont nécessaires pour en élucider les mécanismes sous-jacents, ce qui pourrait orienter les choix thérapeutiques. Dans la plupart des cas, la gravité des affections impose une greffe de moelle allogénique comme option thérapeutique.

Dans cette revue, nous abordons ces nouvelles maladies en proposant une approche pratique basée sur les principales anomalies biologiques associées et les caractéristiques cliniques spécifiques, avec un focus particulier sur les actinopathies récemment décrites, notamment les déficits en DOCK11 et ARPC5. Néanmoins, les tests génétiques demeurent essentiels pour établir un diagnostic définitif, et divers diagnostics différentiels doivent être envisagés.

Current landscape of monogenic autoinflammatory actinopathies.pdf

Télécharger PDF • 3.36MB

Les lents progrès contre la Fièvre Méditerranéenne Familiale

la Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) est une maladie autoinflammatoire héréditaire.

Elle touche environ 100 000 personnes dans le monde, surtout dans les régions autour de la Méditerranée. Découverte il y a plusieurs millénaires, elle reste encore mal comprise, et les progrès pour la traiter sont lents malgré les avancées médicales.

Cet article parle des difficultés rencontrées par les patients et les médecins face à cette maladie, ainsi que des nouvelles solutions pour mieux la traiter.

Mise au point en français sur l'haploinsuffisance de A20 (HA20) par Elhani et al (2024)

Premier auteur :ELHANI et al

Revue: La Revue de médecine interne

Lien vers L’article: https://doi.org/10.1016/j.revmed.2023.12.004

Démarche diagnostique de l’haploinsuffisance de A20.

Résumé:

L’haploinsuffisance de A20 (HA20) est une maladie autoinflammatoire monogénique, associée à des mutations de transmission autosomique dominante du gène TNFAIP3. Elle entraîne un défaut d’inactivation de la voie pro-inflammatoire du NF-κB. Moins de 200 cas ont été décrits dans le monde. Le tableau clinique de la maladie repose essentiellement sur un triptyque constitué par une fièvre et/ou un syndrome inflammatoire biologique récurrents, une aphtose volontiers bipolaire et une folliculite cutanée. Cependant, le spectre clinique du HA20 est très large et inclut des atteintes digestives, articulaires, cutanées, péricardiques ou ganglionnaires. Il existe également une association fréquente à des manifestations et/ou des marqueurs auto-immuns, dont les anticorps anti-nucléaires et anti-ADN natifs. Ainsi, le diagnostic de nombres d’affections systémiques ou organiques et principalement la maladie de Behçet, la maladie de Crohn, voire le lupus systémique, a pu être redressé en diagnostic de HA20 par la recherche moléculaire d’une mutation hétérozygote avec déficit fonctionnel de TNFAIP3. Si les premières manifestations de la maladie surviennent souvent dans les premières années de vie, son diagnostic n’est souvent fait qu’à l’âge adulte et requiert une implication des médecins pédiatres et adultes. Les traitements du HA20 ne sont pas codifiés, reposant sur immunomodulateurs et immunosuppresseurs conventionnels ou biologiques adaptés à la symptomatologie du patient. Cette revue met ainsi la lumière sur les vastes challenges diagnostiques de cette maladie auto-inflammatoire rare mais probablement sous-diagnostiquée.

© 2023 Société Nationale Française de Médecine Interne (SNFMI). Published by Elsevier Masson SA

2024 Elhani HA 20 que doit connaitre le clinicin Rev Med int.pdf

Télécharger PDF • 1.55MB