top of page
Rechercher

Rôle de l’imagerie TEP au 18FDG dans le syndrome VEXAS : une série de cas multicentrique et une revue systématique de la littérature

Résumé par: le Pr Sophie Georgin-Lavialle

Référence: Bixio R, The role of 18FDG–PET imaging in VEXAS syndrome: a multicentric case series and a systematic review of the literature, Internal and Emergency Medicine, 2024 Nov;19(8):2331-2345


Rôle de l’imagerie TEP au 18FDG dans le syndrome VEXAS

Le Résumé:

Introduction : le syndrome VEXAS (Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic) est une maladie autoinflammatoire associée à des mutations somatiques du gène UBA1. Les patients présentent des signes systémiques (fièvre, perte de poids, éruptions cutanées, atteinte pulmonaire, chondrite, vascularite, etc.), une anémie macrocytaire et souvent un syndrome myélodysplasique. Face à l'hétérogénéité clinique et l'absence de critères diagnostiques établis, le scanner TEP au 18-fluorodésoxyglucose (18FDG–TEP) pourrait aider au diagnostic et au suivi.

Patients et méthodes : cet article rapporte une étude multicentrique italienne de 8 cas combinée à une revue systématique de la littérature, totalisant 35 patients.

Résultats : tous les patients étaient de sexe masculin, avec un âge médian de 70 ans. Les mutations les plus fréquentes étaient Met41Thr, Met41Val et Met41Leu. L’indication principale de la TEP était la recherche de foyers inflammatoires ou d’un processus néoplasique.

L’analyse des images du TEP scanner montre une forte prédominance d’hypermétabolisme de la moelle osseuse (77 %), suivi des ganglions lymphatiques (35 %), des poumons (29 %), de la rate, des gros vaisseaux et du cartilage (23 % et 20 % respectivement). Dans 6 cas, un TEP antérieur au diagnostic montrait déjà une hyperfixation médullaire. Chez certains patients, un TEP de contrôle après traitement (glucocorticoïdes ou inhibiteurs de JAK) montrait une réduction voire disparition des foyers hypermétaboliques.

Les auteurs proposent un schéma récapitulatif des principales lésions (cf page suivante)

Conclusion : même si aucun profil spécifique de fixation n’a été identifié, l’hypermétabolisme médullaire pourrait précéder l’apparition clinique, suggérant un rôle potentiel du TEP dans le diagnostic précoce et le suivi du syndrome VEXAS. Enfin, l'imagerie TEP peut aider à exclure des diagnostics différentiels, notamment néoplasiques ou infectieux.

Comparaison des caractéristiques cliniques entre les hommes et les femmes atteints du syndrome VEXAS : données issues de l'analyse bibliographique des rapports de patients

Premier auteur: Echerbault et al.

Lien vers l'article: DOI: 10.1093/rheumatology/keae123


Comparing clinical features between males and females with VEXAS syndrome

Résumé


Objectifs : Le syndrome VEXAS est une maladie auto-inflammatoire associée à une mutation somatique du gène UBA1, situé sur le chromosome X, dans les cellules progénitrices hématopoïétiques. Initialement décrit comme une pathologie touchant les hommes, de rares cas ont été rapportés chez les femmes. L’existence de différences phénotypiques selon le sexe dans cette maladie liée à l’X est débattue. Nous avons comparé les caractéristiques du syndrome VEXAS chez les hommes et les femmes afin de mieux comprendre cette pathologie et d’améliorer sa précision diagnostique chez les femmes.


Méthodes : À partir des descriptions cliniques publiées sur le syndrome VEXAS, nous avons sélectionné des études rapportant des cas individuels avec des caractéristiques précises de la maladie. Nous avons constitué une cohorte de patients basée sur la littérature en collectant leurs données cliniques et biologiques, puis comparé les caractéristiques des patients masculins et féminins.


Résultats : Nous avons rassemblé 224 descriptions de patients issues de 104 articles, comprenant 9 femmes et 215 hommes. Parmi les femmes, 1 présentait un caryotype constitutionnel 45,X et 4 avaient une monosomie X acquise dans le caryotype médullaire, tandis que le caryotype médullaire n’était pas renseigné pour les autres. Aucune différence clinique ou biologique n’a été observée entre les sexes. Nous n’avons également relevé aucune différence dans le type de mutation UBA1 ni dans l’association avec un syndrome myélodysplasique.


Conclusions : Nos résultats soutiennent l’hypothèse selon laquelle la mutation de UBA1 doit être recherchée dans les mêmes conditions chez les deux sexes. Étant donné que UBA1 n’est pas soumis à l’inactivation du chromosome X, l’expression du syndrome VEXAS chez les femmes nécessite à la fois une mutation UBA1 et une monosomie X, ce qui explique la similarité des caractéristiques entre hommes et femmes, ainsi que la prévalence plus faible du syndrome VEXAS chez les femmes.



bottom of page