La dose quotidienne nécessaire de colchicine chez les patients atteints de Fièvre Méditerranéenne Familiale pourrait être plus élevée chez les femmes : une étude au nom de la cohort JIR

Auteur: Di Cola et al.

Ref : Di Cola et al, Arthritis Res Ther. 2025 Mar 19;27(1):59.

Lien vers l'article: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40108720/

Résumé:

À ce jour, aucune donnée n’existe sur la relation entre la posologie quotidienne de colchicine et le poids chez les patients atteints de Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF). Cette question nous est fréquemment posée par des patients ou leurs parents en consultation. L’objectif de notre travail était de décrire la posologie quotidienne de colchicine dans une cohorte de patients atteints de FMF.

Nous avons mené une analyse rétrospective de 2016 à 2023 sur des patients adultes avec une FMF suivis prospectivement au Centre National de Référence français des maladies auto-inflammatoires à l’hôpital Tenon.

Sur 272 patients étudiés, 149 étaient des femmes (57,8 %), avec un âge moyen de 43 ans. Le poids moyen était de 67,8 kg et l’IMC moyen de 24,2 kg/m². La colchicine était prise par 96 % des patients. Un sous-groupe de 30 patients recevait 2,5 mg/jour de colchicine : majoritairement des femmes (n=23 ; 76,7 % ; p=0,018), avec un poids moyen plus faible (p=0,019) ; en effet, 26/30 (87 %) pesaient moins de 50 kg. Le sexe féminin était associé à une dose quotidienne plus élevée de colchicine (p=0,0208), tandis qu’aucune corrélation significative n’était retrouvée avec le poids (p=0,4073).

Aucun signe de toxicité n’a été observé chez les patients recevant 2,5 mg/jour de colchicine, y compris chez ceux pesant <50 kg, la majorité étant des femmes.

On peut émettre l’hypothèse que ce besoin accru en colchicine chez certaines femmes pourrait être lié à des facteurs hormonaux, avec une possible hyperactivation de la pyrine.

Il s’agit de la première étude examinant le lien entre le poids et la posologie de la colchicine chez l’adulte atteint de FMF, et mettant en évidence un lien potentiel avec le sexe féminin.

Ce travail permet de rassurer les patients chez qui nous prescrivons la colchicine à 2.5 mg/j : il n’y a pas de toxicité à cette dose en l’absence d’insuffisance rénale.

La dose quotidienne nécessaire de colchicine chez les patients atteints de Fièvre Méditerr.

Télécharger • 998KB

Le tocilizumab peut-il être utilisé dans la Fièvre Méditerranéenne Familiale ? Une revue systématique

Premier auteur : P. Mertz

Revue: Rheumatology

Lien vers L’article: https://doi.org/10.1093/rheumatology/keae338

Résumé:

Introduction:

La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) est la maladie autoinflammatoire monogénique la plus fréquente, caractérisée par des épisodes récurrents de fièvre et d'inflammation des séreuses. Bien que la colchicine soit le traitement de première intention, environ 10 % des patients atteints de FMF n'y répondent pas, nécessitant le recours à des thérapies alternatives. Les traitements biologiques, tels que les inhibiteurs de l’IL-1β, du TNF-α et de l’IL-6, ont été envisagés.

Cependant, l'accessibilité et le coût des inhibiteurs de l’IL-1β peuvent limiter leur utilisation dans certaines régions. Le tocilizumab (TCZ), un inhibiteur du récepteur de l’IL-6, offre une alternative, mais son efficacité dans la FMF reste peu documentée.

Résultats:

Après sélection, 14 articles ont été inclus : deux essais contrôlés randomisés (ECR) en double aveugle, deux études rétrospectives et dix études de cas. Les ECR multicentriques en double aveugle ont rapporté des résultats mitigés chez les patients FMF sans amylose AA, en raison de l'hétérogénéité génétique et des classifications des études disponibles, de possibles erreurs de diagnostic de FMF et de la conception des études. Les études rétrospectives suggèrent que le TCZ pourrait bénéficier aux patients FMF atteints d’une amylose AA rénale avérée, en aidant à prévenir la progression et à mieux gérer les poussées. Le TCZ a montré un profil de sécurité satisfaisant sans événements indésirables spécifiques, mais les données sur son utilisation pendant la grossesse ou l’allaitement sont inexistantes. Aucune donnée n'est disponible sur l'utilisation du TCZ chez les enfants atteints de FMF.

Conclusion:

Cette revue synthétise l’état actuel des recherches sur l'efficacité et la sécurité du TCZ dans la FMF. Bien que les inhibiteurs de l'IL-1β restent le choix prioritaire pour les patients FMF résistants ou intolérants à la colchicine, le TCZ pourrait représenter une option intéressante pour certains patients sélectionnés, notamment ceux atteints d’amylose AA avérée et résistants à la colchicine ainsi qu’aux inhibiteurs de l’interleukine 1.

Could tocilizumab be used in familial Mediterranean fever?.pdf

Télécharger PDF • 1.08MB

La carence en fer dans la Fièvre Méditerranéenne Familiale : Une étude sur 211 patients adultes de la cohorte JIR

Premier auteur: Ilenia Di Cola et al

Revue: American Journal of Hematology

Le lien vers l'article: https://doi.org/10.1002/ajh.27549

La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) est la maladie autoinflammatoire monogénique la plus répandue dans le monde, associée à des mutations du gène MEFV. Les patients présentent des crises récurrentes et autolimitées de fièvre, de douleurs abdominales et thoraciques. Il n'y a pas d'association spécifique entre l'anémie et la FMF, si ce n'est que les patients souffrant d'une inflammation chronique peuvent présenter des microorganismes inflammatoires.

Cependant, l'anémie chronique peut entraîner de la fatigue, et la fatigue est connue pour être un facteur déclenchant de la FMF. Par conséquent, les patients souffrant de fatigue due à l'anémie peuvent présenter davantage de poussées de la maladie et une moins bonne qualité de vie. Une carence en fer peut peut provoquer de la fatigue même en l'absence d'anémie. La fatigue est également couramment signalée dans la FMF. Par conséquent, il peut être bénéfique de rechercher une carence en fer sans anémie comme l'une des causes de la fatigue dans la FMF, d'autant plus que la fatigue peut être considérée comme un facteur déclenchant de leurs crises.

Notre étude explore la prévalence de la carence en fer chez 211 patients adultes atteints de Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF). L'objectif principal était de déterminer l'association entre la carence en fer (définie par une ferritine < 27 ng/mL) et divers paramètres cliniques, biologiques et thérapeutiques.

Au total, 31,8 % des patients FMF présentaient une ferritine <27 ng/mL, principalement des femmes jeunes. La carence en fer, même sans anémie, contribue potentiellement à la fatigue, un facteur déclenchant fréquent des crises inflammatoires. Les causes possibles incluent des pertes menstruelles importantes non compensées par une alimentation riche en fer, une faible consommation de protéines animales, ou des saignements digestifs aggravés par l'usage d'AINS.

Les patients avec ferritine basse avaient des taux d'hémoglobine (Hb) et un IMC réduits, nécessitant des doses plus élevées de colchicine (2 mg/jour en moyenne). L'impact de la colchicine sur l'absorption intestinale du fer reste à étudier.

Ce travail met en évidence l'importance de surveiller les taux de ferritine dans la Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF), en raison de la simplicité et de l'accessibilité de ce test à l'échelle mondiale, y compris dans les pays émergents. En cas de carence en fer significative, une supplémentation est recommandée pour atténuer les symptômes tels que l'asthénie et l'anémie, qui peuvent déclencher des crises de FMF et maintenir un cercle vicieux de fatigue chez les patients.

Iron deficiency in FMF.pdf

Télécharger PDF • 288KB