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Premier auteur : P. Mertz

Revue: La Revue de médecine interne

Lien vers L’article: https://doi.org/10.1016/j.revmed.2023.06.005

Fig1: Principaux intervenants dans la régulation de la dynamique du cytosquelette d’actine.

Résumé:

Les maladies autoinflammatoires (MAI) sont des maladies aboutissant à une activation inadaptée de l'immunité innée en dehors de toute infection. Le champ des MAI monogéniques est en constante expansion, avec la découverte de nouvelles pathologies et mécanismes physiopathologiques grâce à notamment l’accès facilité aux séquençages pangénomiques. Les actinopathies avec manifestations autoinflammatoires sont un nouveau groupe émergent de MAI, lié à des défauts dans la régulation de la dynamique du cytosquelette d’actine. Ces maladies débutent le plus souvent en période néonatale, et associent à des degrés variables un déficit immunitaire primitif plus ou moins sévère, des cytopénies (en particulier thrombopénie), des manifestations autoinflammatoires notamment cutanéodigestives, des manifestations atopiques et auto-immunes. Le diagnostic est à évoquer essentiellement devant un tableau d’auto-inflammation cutanéodigestif de début précoce, associé à un déficit immunitaire primitif et à une thrombopénie ou à une tendance aux saignements. Certaines de ces maladies présentent des spécificités, notamment un risque de syndrome d’activation macrophagique ou une tendance à l’atopie ou à la lymphoprolifération. Nous proposons ici une revue de la littérature sur ces nouvelles maladies, avec une proposition d’approche pratique en fonction des principales anomalies biologiques associées et quelques particularités cliniques. Le diagnostic demeure cependant génétique, et plusieurs diagnostics différentiels sont à évoquer. La physiopathologie de ces maladies n’est pas encore entièrement élucidée, et des études sont nécessaires afin de mieux éclaircir les mécanismes inhérents pouvant guider le choix des thérapeutiques. Dans la plupart des cas, la sévérité du tableau indique l’allogreffe de moelle.

Premier auteur : Denizmen et al

Revue: Clinical nuclear medicine

Reference : DOI : 10.1097/RLU.0000000000005280

Lien vers l’article : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38967510/

Observation :

Les auteurs rapportent le cas d’un homme de 43 ans d’origine turque, suivi pour une spondylarthrite ankylosante (SA) depuis l'âge de 16 ans. Il avait ensuite développé une amylose AA sévère avec insuffisance rénale terminale puis bénéficié d’une transplantation rénale. Une scintigraphie 99m Tc PYP avait été demandés par ses cardiologues devant un aspect atypique sur une IRM cardiaque. Cette scintigraphie montrait une prise minime du99m Tc PYP cardiaque mais une accumulation diffuse du traceur dans la glande thyroïde (figure, panel A,B et C). Les images du PET-scanner ont révélé une augmentation de la prise de99m Tc PYP dans une glande thyroïde élargie de façon diffuse, contenant des régions avec une densité graisseuse sans accumulation de traceur (figure, panels D et E). Il n'y avait pas de prise de contraste gastrique indiquant la présence de technétium libre (figure, panels F et G). L'échographie de la thyroïde retrouvait une hypertrophie diffuse de la glande avec une échogénicité hétérogène, les zones les plus proches du transducteur présentant un aspect hyperéchogène. Une cytoponction thyroïdienne objectivait des dépôts éosinophiles homogènes dans la région périfolliculaire avec coloration rouge Congo positive et biréfringence vert pomme en lumière polarisée, confirmant l'amylose (figure, panels J et K). La fonction thyroïdienne était normale.

L’amylose AA est une complication rare des spondyloarthropathies dont la fréquence a été rapportée entre 1,1 % et 2,15 %.(1)

Le goitre amyloïde est une complication tardive de l’amylose AA principalement observée après une amylose rénale et peut provoquer un goitre à développement rapide, ce qui peut conduire à des symptômes cliniques de type dyspnée nécessitant parfois de la chirurgie de décompression.

Un travail réalisé sur les goitres amyloïdes dans l'amylose AA secondaire à la fièvre méditerranéenne familiale a montré que les patients sont pour la plupart (75 %) euthyroïdiens, mais que l'on peut observer une modification des taux sériques d'hormones thyroïdiennes(2).

En conclusions : il s'agit du premier cas montrant la fixation en scintigraphie 99m Tc PYP SPECT/CT d’un goitre amyloïde chez un patient présentant une amylose AA secondaire à une spondylarthrite. Cet examen pourrait constituer un outil non invasif pour confirmer la nature amyloïde d’un goitre chez un patient avec une amylose AA déjà prouvée.

Références:

1. Papa R, Lachmann HJ. Secondary, AA, Amyloidosis. Rheumatic Disease Clinics of North America [Internet]. nov 2018 [cité 8 sept 2024];44(4):585‑603. Disponible sur: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0889857X18300577

2. Vergneault H, Terré A, Buob D, Buffet C, Dumont A, Ardois S, et al. Amyloid Goiter in Familial Mediterranean Fever: Description of 42 Cases from a French Cohort and from Literature Review. JCM [Internet]. 5 mai 2021 [cité 8 sept 2024];10(9):1983. Disponible sur: https://www.mdpi.com/2077-0383/10/9/1983

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Mise au point en français sur les actinopathies hyperinflammatoires par Mertz et al (2023)

Détection du goitre amyloïde avec 99m Tc-PYP SPECT/CT dans le cadre de la spondylarthrite ankylosante : une atteinte peu fréquente de l'amylose AA

La Fièvre Méditerranéenne Familiale