Revue de la littérature sur les syndromes auto-inflammatoires monogéniques liés aux actinopathies

P. Mertz a, V. Hentgenb, G. Boursier c, J. Delond, S. Georgin-Laviallee,∗,f

Lien vers l'article: https://doi.org/10.1016/j.revmed.2023.06.005

Résumé:

Les maladies autoinflammatoires (MAI) sont des maladies aboutissant à une activation inadaptée de l’immunité innée en dehors de toute infection. Le champ des MAI monogéniques est en constante expansion, avec la découverte de nouvelles pathologies et mécanismes physiopathologiques grâce à notammentl’accès facilité aux séquenc¸ ages pangénomiques. Les actinopathies avec manifestations autoinflammatoires sont un nouveau groupe émergent de MAI, lié à des défauts dans la régulation de la dynamique du cytosquelette d’actine. Ces maladies débutent le plus souvent en période néonatale, et associent à des degrés variables un déficit immunitaire primitif plus ou moins sévère, des cytopénies (en particulier thrombopénie), des manifestations auto-inflammatoires notamment cutanéodigestives, des manifestations atopiques et auto-immunes. Le diagnostic est à évoquer essentiellement devant un tableau d’auto-inflammation cutanéodigestif de début précoce, associé à un déficit immunitaire primitif et à une thrombopénie ou à une tendance aux saignements. Certaines de ces maladies présentent des spécificités, notamment un risque de syndrome d’activation macrophagique ou une tendance à l’atopie ou à la lymphoprolifération. Nous proposons ici une revue de la littérature sur ces nouvelles maladies, avec une proposition d’approche pratique en fonction des principales anomalies biologiques associées et quelques particularités cliniques. Le diagnostic demeure cependant génétique, et plusieurs diagnostics différentiels sont à évoquer. La physiopathologie de ces maladies n’est pas encore entièrement élucidée, et des études sont nécessaires afin de mieux éclaircir les mécanismes inhérents pouvant guider le choix des thérapeutiques. Dans la plupart des cas, la sévérité du tableau indique l’allogreffe de moelle.

© 2023 Publié par Elsevier Masson SAS au nom de Société Nationale Française de Médecine Interne (SNFMI).

L'haploinsuffisance de A20 : que doit connaître le clinicien?

I. Elhani a,b,∗, A. Aoubac, Q. Riller d, H. Vergneault e, G. Boursier f,g, F. Rieux-Laucat d, V. Hentgena, S. Georgin-Lavialle b,e,∗

L'haploinsuffisance de A20 (HA20) est une maladie autoinflammatoire monogénique, associée à des mutations de transmission autosomique dominante du gène TNFAIP3. Elle entraîne un défaut d’inactivation de la voie pro-inflammatoire du NF-B. Moins de 200 cas ont été décrits dans le monde. Le tableau clinique de la maladie repose essentiellement sur un triptyque constitué par une fièvre et/ou un syndrome inflammatoire biologique récurrents, une aphtose volontiers bipolaire et une folliculite cutanée. Cependant, le spectre clinique du HA20 est très large et inclut des atteintes digestives, articulaires, cutanées, péricardiques ou ganglionnaires. Il existe également une association fréquente à des manifestations et/ou des marqueurs auto-immuns, dont les anticorps anti-nucléaires et anti-ADN natifs. Ainsi, le diagnostic de nombres d’affections systémiques ou organiques et principalement la maladie de Behçet, la maladie de Crohn, voire le lupus systémique, a pu être redressé en diagnostic de HA20 par la recherche moléculaire d’une mutation hétérozygote avec déficit fonctionnel de TNFAIP3. Si les premières manifestations de la maladie surviennent souvent dans les premières années de vie, son diagnostic n’est souvent fait qu’à l’âge adulte et requiert une implication des médecins pédiatres et adultes. Les traitements du HA20 ne sont pas codifiés, reposant sur immunomodulateurs et immunosuppresseurs conventionnels ou biologiques adaptés à la symptomatologie du patient. Cette revue met ainsi la lumière sur les vastes challenges diagnostiques de cette maladie autoinflammatoire rare mais probablement sous-diagnostiquée.

© 2023 Société Nationale Française de Médecine Interne (SNFMI). Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

L’haploinsuffisance de A20 que doit connaître le clinicien

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Amylose AA associée à l'Anakinra

Premier auteur : S Alehashemi

Revue :  Arthritis and Rheumatology

Reference :  DOI :  10.1002/art.42664

Lien vers l’article : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37488949/

Les réactions au point d'injection sont fréquentes chez les patients qui reçoivent de l'Anakinra. Les patients présentent souvent une sensation de brûlure avec érythème, cet effet indésirable disparait avec la rotation des sites d'injection. Les auteurs de cet article ont précédemment décrit le développement d'amyloïdomes associés à l'Anakinra comme une complication tardive des injections d’Anakinra chez deux patients atteints des Syndromes Périodiques Associés à la Cryopyrine (CAPS). Cette forme d'amylose (AIL1RAP [protéine antagoniste du récepteur de l'IL-1 (IL-1Ra)]) est désormais reconnue comme un type d'amylose par le comité de nomenclature de la Société internationale d’amylose Les auteurs rapporte ici le premier cas d'amylose systémique iatrogène, apparu sous la forme d'une amylose de type AIL1RAP chez un patient atteint de CAPS et traité par Anakinra.

Résumé Article Amylose AA Anakinra

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