Grossesse survenant chez des patientes avec amylose AA : série de 27 cas incluant 3 nouveaux cas français

Premier auteur :  Delplanque M et al 

Revue: J Nephrol

Reference :  doi: 10.1007/s40620-024-02038-y 

PMID: 39266930

Lien vers l’article :  Pregnancy occurring in AA amyloidosis: a series of 27 patients including 3 new French cases - PubMed (nih.gov)

Introduction :

L'amylose AA (AAA) est une maladie multisystémique liée au dépôt dans les tissus de la protéine sérique amyloïde A (SAA) qui complique les états inflammatoires chroniques. Il s'agit d'une complication potentiellement mortelle. L'atteinte rénale est la manifestation la plus fréquente de l'AAA. La grossesse chez les femmes souffrant d'une maladie rénale chronique est considérée comme un risque de complications spécifiques de la grossesse et d'aggravation de leur maladie rénale sous-jacente. Les données sur la grossesse survenant au cours de l’amylose AA sont limitées, d'où l'importance d'étudier l’évolution des mères et des foetus. L’objectif de ce travail était de rapporter des cas de grossesse chez des patientes avec amylose AA discutés au sein de notre centre de référence et de réaliser une revue de la littérature sur le sujet.

Patientes et méthodes : Les cas francophones ont été recueillis via la réunion de concertation pluridisciplinaire nationale sur l’amylose AA. La revue de la littérature a été effectuée en utilisant les bases de données MEDLINE et EMBASE. Les données analysées incluaient l'âge des mères, les complications et évolution de la grossesse et les paramètres rénaux et inflammatoires.

Résultats:

Trois nouveaux cas sont décrits : une femme turque avec une fièvre méditerranéenne familiale (FMF) et un syndrome néphrotique post-partum, une femme avec une cryopyrinopathie qui a eu une grossesse sans complication majeure et une patiente géorgienne avec une FMF, transplantée rénale dont la grossesse s’est compliquée d’une infection et d’un accouchement prématuré.

Résultats portant sur les 3 nouveaux cas et la revue de la littérature:

Parmi les 27 cas recensés dont 24 dans la littérature et les 3 nouveaux, 8 patientes ont été diagnostiquées avec amylose AA pendant ou juste après la grossesse. L'âge médian au diagnostic était de 25 ans [19-32]. La FMF était la cause principale d’amylose AA (19 cas), suivie par les cryopyrinopathies (2 cas), les maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (2 cas) et les infections (2 cas). Les complications rénales étaient fréquentes : 33 % (3/9) des patientes avec un eGFR < 60 mL/min/1,73 m² ont connu une détérioration rénale pendant la grossesse ; 66 % (8/12) ont présenté une augmentation de la protéinurie. Quatre-vingt-douze pourcents (23/25) des patientes ont présenté complications obstétricales parmi lesquelles : une prématurité (11/25), un retard de croissance intra utérin (10/25), une prééclampsie (4/25), de l’hypertension (3/25). L'âge gestationnel à l'accouchement était de 36,5 semaines d’aménorrhées [32,5 ; 38], le plus souvent par césarienne (17/22) et aucune complication hémorragique n'était décrite. Deux patientes avaient subi une transplantation rénale avant la grossesse. Le débit de filtration glomérulaire estimé (DFGe) était connu avant la grossesse chez 10 patientes avec une médiane à 55 mL/min/1.73 m2 [38 ; 57] et 8/15 avaient une protéinurie significative (> 0,5g/24h). Parmi celles dont le DFGe de base était connu avant la grossesse, 33% (3/9) ont connu une baisse de la fonction rénale pendant la grossesse, mais toutes se sont rétablies par la suite. Deux patientes dont la fonction rénale antérieure était inconnue 2 patientes ont été mise en hémodialyse. La protéinurie a augmenté pendant la grossesse chez 66% des patientes (8/12).

Conclusion :

La grossesse est un moment clé dans l'histoire naturelle de l'amylose AA en termes de diagnostic mais aussi de risque de complications rénales et obstétricales. Dans la mesure du possible elle doit être anticipée avec une consultation pré conceptionnelle, une prise en charge multidisciplinaire et une surveillance rapprochée sont essentielles pour minimiser ces risques.

Détection du goitre amyloïde avec 99m Tc-PYP SPECT/CT dans le cadre de la spondylarthrite ankylosante : une atteinte peu fréquente de l'amylose AA

Premier auteur : Denizmen et al

Revue: Clinical nuclear medicine

Reference : DOI : 10.1097/RLU.0000000000005280

Lien vers l’article : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38967510/

Observation :

Les auteurs rapportent le cas d’un homme de 43 ans d’origine turque, suivi pour une spondylarthrite ankylosante (SA) depuis l'âge de 16 ans.  Il avait ensuite développé une amylose AA sévère avec insuffisance rénale terminale puis bénéficié d’une transplantation rénale. Une scintigraphie 99m Tc PYP avait été demandés par ses cardiologues devant un aspect atypique sur une IRM cardiaque. Cette scintigraphie montrait une prise minime du99m Tc PYP cardiaque mais une accumulation diffuse du traceur dans la glande thyroïde (figure, panel A,B et C). Les images du PET-scanner ont révélé une augmentation de la prise de99m Tc PYP dans une glande thyroïde élargie de façon diffuse, contenant des régions avec une densité graisseuse sans accumulation de traceur (figure, panels D et E). Il n'y avait pas de prise de contraste gastrique indiquant la présence de technétium libre (figure, panels F et G). L'échographie de la thyroïde retrouvait une hypertrophie diffuse de la glande avec une échogénicité hétérogène, les zones les plus proches du transducteur présentant un aspect hyperéchogène. Une cytoponction thyroïdienne objectivait des dépôts éosinophiles homogènes dans la région périfolliculaire avec coloration rouge Congo positive et biréfringence vert pomme en lumière polarisée, confirmant l'amylose (figure, panels J et K). La fonction thyroïdienne était normale.

L’amylose AA est une complication rare des spondyloarthropathies dont la fréquence a été rapportée entre 1,1 % et 2,15 %.(1)

Le goitre amyloïde est une complication tardive de l’amylose AA principalement observée après une amylose rénale et peut provoquer un goitre à développement rapide, ce qui peut conduire à des symptômes cliniques de type dyspnée nécessitant parfois de la chirurgie de décompression.

Un travail réalisé  sur les goitres amyloïdes dans l'amylose AA secondaire à la fièvre méditerranéenne familiale a montré que les patients sont pour la plupart (75 %) euthyroïdiens, mais que l'on peut observer une modification des taux sériques d'hormones thyroïdiennes(2).

En conclusions : il s'agit du premier cas montrant la fixation en scintigraphie 99m Tc PYP SPECT/CT d’un goitre amyloïde chez un patient présentant une amylose AA secondaire à une spondylarthrite. Cet examen pourrait constituer un outil non invasif pour confirmer la nature amyloïde d’un goitre chez un patient avec une amylose AA déjà prouvée.

Références:

1. Papa R, Lachmann HJ. Secondary, AA, Amyloidosis. Rheumatic Disease Clinics of North America [Internet]. nov 2018 [cité 8 sept 2024];44(4):585‑603. Disponible sur: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0889857X18300577

2. Vergneault H, Terré A, Buob D, Buffet C, Dumont A, Ardois S, et al. Amyloid Goiter in Familial Mediterranean Fever: Description of 42 Cases from a French Cohort and from Literature Review. JCM [Internet]. 5 mai 2021 [cité 8 sept 2024];10(9):1983. Disponible sur: https://www.mdpi.com/2077-0383/10/9/1983

Une cause rare et très sévère de l’amylose AA : Les épidermolyses bulleuses héréditaires

Premier auteur :  Chaabouni et al

Revue: Néphrologie et thérapeutique

Reference :  DOI : 10.1016/j.nephro.2021.08.005

Lien vers l’article :  https://doi.org/10.1016/j.nephro.2021.08.005

Introduction :

Les épidermolyses bulleuses dystrophiques récessives (EBDR) sont des génodermatoses rares, de transmission autosomique récessive. Elles sont caractérisées par une fragilité cutanée et muqueuse aboutissant à la formation de bulles au moindre traumatisme, par clivage sous-épidermique, sous la lamina densa. Elles sont associées à des mutations dans le gène COL7A1 codant pour le collagène VII, le composant principal des fibrilles d’ancrage. Elle se manifeste dès la naissance par des bulles et des érosions cutanées diffuses, avec une atteinte muqueuse sévère.

Le pronostic des EBDR est sombre et le décès survient généralement au cours des 3 premières décennies. Les complications sont multiples, dominées par la dénutrition, les infections à répétition et la dégénérescence des lésions cutanées chroniques en carcinome épidermoïde. L’amylose AA, touchant surtout les reins, est une complication systémique rare des EBDR. Les auteurs de cet article rapportent deux cas d’amylose AA rénale chez des patients tunisiens atteints d’EBDR.

Observations :

Observation 1:

Il s’agissait d’un homme issu d’un mariage consanguin, atteint d’EBDR. Des lésions bulleuses généralisées étaient présentes dès la naissance (Fig. 1). L’atteinte de la muqueuse buccale était sévère. Le cuir chevelu était respecté. La microscopie électronique sur biopsie cutanée montrait une altération des fibrilles d’ancrage. Une mutation (p.R2063W/p.R2063W) du gène COL7A1 était identifiée par séquençage par Sanger . A l’âge de 38 ans, le patient présentait des œdèmes des membres inférieurs blancs, mous, prenant le godet, d’installation progressive sur 2 mois, associés à une asthénie et une oligurie. La pression artérielle et l’auscultation cardio-pulmonaire étaient normales. Le bilan sanguin montrait une anémie hypochrome microcytaire à 9 g/dL, une insuffisance rénale terminale, une hypoprotidemie à 46 g/L et une hypoalbuminémie profonde à 9,7 g/L. Les analyses urinaires retrouvaient une protéinurie abondante (4 g/24 h) et une hématurie à 2 croix.

Devant ce syndrome néphrotique impur, le diagnostic d’amylose AA rénale était retenu devant la présence de dépôts de substance amyloïde dans les glomérules et le long de la paroi vasculaire sur la biopsie rénale. L’hémodialyse était indiquée mais refusée par le patient qui décédait deux mois plus tard.

Observation 2:

Une patiente âgée de 28 ans, issue d’un mariage consanguin, consultait pour des œdèmes des membres inférieurs blancs, mous, prenant le godet, datant d’un mois. Elle était suivie depuis sa naissance pour une EBDR. L’examen cutané retrouvait des lésions bulleuses et des érosions post-bulleuses siégeant au niveau des extrémité et du dos. La cicatrisation était lente, aboutissant à des cicatrices atrophiques, sans grains de milium. Il n’y avait pas de syndactylie.

L’atteinte de la muqueuse buccale montre une oligodontie (Fig. 2). On notait, par ailleurs, une anonychie au niveau des orteils et une alopécie cicatricielle. Le séquençage du gène COL7A1 a retrouvait une mutation (p.G1483D/pG1483D). Les explorations biologiques montraient une anémie sévère à 7 g/dL hypochrome microcytaire, une hypoprotidémie à 42 g/L, une hypoalbuminémie 18 g/L et une protéinurie à 8 g/24 h. Les fonctions rénale et hépatique étaient normales.

La biopsie des glandes salivaires accessoires objectivait la présence de dépôts amyloïdes.

Deux mois après le diagnostic, la patiente était admise pour une infection urinaire à Escherichia Coli. La fonction rénale s’était rapidement dégradée, avec une clairance de créatinine à 15 mL/min. La patiente décédait quelques jours plus tard, suite à un choc septique.

Discussion:

L’amylose AA secondaire à l'épidermolyse bulleuse complique majoritairement les formes sévères dont les EBDR du fait de l’inflammation chronique due aux infections cutanées à répétition.

En dehors de l’hydronéphrose secondaire aux uropathies sténosantes, les principales autres causes d’atteinte rénale au cours des EBDR sont la glomérulonéphrite post-infectieuse et la glomérulonéphrite mésangiale à dépôt d’immunoglobuline A (IgA).

L’amylose AA constitue une complication grave, souvent mortelle, des EBDR.

Conclusion:

Ces deux cas d'amylose AA dans l'EBDR montrent la gravité de cette complication, souvent fatale. Un dépistage annuel de la protéinurie permettrait un diagnostic précoce, et de nouveaux traitements pourraient améliorer le pronostic chez ces patients fragiles.

Une cause rare et très sévère de l’amylose AA : Les épidermolyses bulleuses héréditaires

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Auteurs	Année de la publication	Nombre de cas	Les atteintes liées à l’amylose	Hémodialyse	Évolution
Chaabouni et al (1)	2021	2	Rénale	Oui	Décès des 2 cas rapportés
Kaneko et al(2)	2000	7	Rénale	Oui	Décès du cas index
Bourke et al(3)	1995	2	Rénale	Non précisé	Décès
Pinarbasi et al (4)	2019	1	Rénale	Non précisé	Décès
S yi (5)	1988	1	Rénale	Non précisé	Décès

Références

1. Chaabouni R, Amouri M, Chaari C, Bouattour Y, Sellami K, Bahloul Z, et al. Une cause rare de l’amylose AA : les épidermolyses bulleuses héréditaires. Néphrologie & Thérapeutique [Internet]. avr 2022 [cité 8 sept 2024];18(2):136‑9. Disponible sur: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1769725521005319

2. Kaneko K, Kakuta M, Ohtomo Y, Shimizu T, Yamashiro Y, Ogawa H, et al. Renal Amyloidosis in Recessive Dystrophic Epidermolysis bullosa. Dermatology [Internet]. 2000 [cité 8 sept 2024];200(3):209‑12. Disponible sur: https://karger.com/DRM/article/doi/10.1159/000018384

3. Bourke JF, Browne G, Gaffney EF, Young M. Fatal systemic amyloidosis (AA type) in two sisters with dystrophic epidermolysis bullosa. Journal of the American Academy of Dermatology [Internet]. août 1995 [cité 8 sept 2024];33(2):370‑2. Disponible sur: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/0190962295914366

4. Pinarbasi A, Dursun I, Daldaban B, Günay N, Çiçek S, Şahin N, et al. Epidermolysis bullosa complicated with nephrotic syndrome due to AA amyloidosis: A case report and brief review of literature. Saudi J Kidney Dis Transpl [Internet]. 2019 [cité 8 sept 2024];30(6):1450. Disponible sur: https://journals.lww.com/10.4103/1319-2442.275492

5. Yi S, Naito M, Takahashi K, Nogami R, Maekawa Y, Arao T. Complicating systemic amyloidosis in dystrophic epidermolysis bullosa, recessive type. Pathology [Internet]. 1988 [cité 8 sept 2024];20(2):184‑7. Disponible sur: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S003130251636634X