Atteinte de la hanche dans la Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF)

Premier auteur : François Rodrigues et al 

Revue : European Journal of Internal MedicineRéférence: European Journal of Internal Medicine, 10.1016/j.ejim.2022.11.008.

Lien vers l'article: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36435696/

Introduction: 

La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie autoinflammatoire monogénique liée à des mutations homozygotes du gène MEFV. Le domaine de la FMF est en pleine expansion car de nombreux patients présentant le phénotype de la FMF sont hétérozygotes  avec des variantes monoalléliques. L'arthrite est une manifestation fréquente de la FMF, touchant 50 à 75 % des patients. La hanche est la troisième articulation la plus touchée après le genou et la cheville. Une nécrose aseptique de la tête fémorale causée par la rupture de l'apport sanguin local a également  été rapportée chez des patients atteints de FMF. Entre-temps, l'inflammation de la hanche ou la coxite peut être causée par la spondylarthrite axiale, qui se développe plus rapidement chez les patients atteints de FMF. Par conséquent, la littérature est controversée quant à savoir si la coxite dans la FMF est une entité distincte ou une manifestation d'une spondyloarthrite axiale associée.

Nos objectifs étaient de décrire les caractéristiques cliniques, fonctionnelles et radiologiques de l'atteinte de la hanche dans la FMF.

Hip involvement in familial Mediterranean fever

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Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF): Livret destiné aux patients et leurs proches

Pr Sophie GEORGIN-LAVIALLE, Dr Véronique HENTGEN, Dr Rim BOURGUIBA, Pr Isabelle KONE-PAUT, Pr Isabelle TOUITOU, Pr Gilles GRATEAU, Dr Léa SAVEY.

Le CEREMAIA a coordonné la rédaction du livret sur la Fièvre Méditerranéenne Familiale disponible et téléchargeable gratuitement en version PDF sur notre site pour les patients et à leurs familles et proches.

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Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Fièvre Méditerranéenne Familiale

S. Georgin-Laviallea,h,∗, L. Saveya,h, L. Cuissetc, G. Boursiere,h, J.-J. Boffab,h,

M. Delplanquea,h, R. Bourguibaa,h, J.-B. Monfortd,h, I. Touitoue,h, G. Grateaua,h,

I. Kone-Pautf,h, V. Hentgeng,h, Collaborators1

Résumé:

La Fièvre Méditerranéenne Familiale est la maladie autoinflammatoire monogénique la plus fréquente au monde. Elle touche principalement les sujets originaires du pourtour méditerranéen. Le gène muté est MEFV qui code la pyrine. La transmission est autosomique récessive. Les patients présentent des poussées récurrentes depuis l’enfance de fièvre associées à des douleurs abdominales et/ou thoraciques durant en moyenne 2 à 3 jours, associées à un syndrome inflammatoire biologique. Les autres symptômes sont des arthralgies voire arthrites des grosses articulations comme les genoux et chevilles, les myalgies des membres inférieurs et les pseudo-érysipèles de cheville. Sa complication la plus sévère est l’amylose inflammatoire, ou amylose AA, qui peut être entraîner une insuffisance rénale. Le traitement repose sur la colchicine qui permet de prévenir les poussées et l’apparition de l’amylose rénale. Ce travail propose les recommandations nationales de diagnostic et de prise en charge et de suivi de la fièvre Méditerranéenne familiale en France ou nous estimons qu’il y a entre 5000 et 10 000 patients atteints de cette maladie à tous les âges de la vie. Le diagnostic est suspecté sur des éléments cliniques et anamnestiques et confirmé par une analyse génétique. Ces recommandations proposent également une approche ciblée « treat-to-target » du traitement de la maladie en particulier en cas de suspicion de résistance à la colchicine, situation très rare qui doit rester une situation d’élimination, notamment après vérification de l’observance à la colchicine. Deux situations particulières sont également abordées dans ces recommandations : l’insuffisance rénale et la grossesse.

​© 2023 Publié par Elsevier Masson SAS au nom de Société Nationale Franc¸ aise de Médecine Interne (SNFMI).

French recommandation for the diagnostic and care of FMF Rev Med int

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