Premier auteur: Angèle Soria
Lien vers l'article: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36426626/
Nous avons identifié au sein des maladies autoinflammatoires systémiques à ce jour inclassées une entité que nous avons appelé le syndrome SITRAME pour « Systemic Inflammatory Trunk Recurrent Acute Macular Eruption ». En effet, nous rapportons 16 patients adultes qui présentaient une éruption récurrente maculeuse non prurigineuse du tronc et une inflammation systémique. L’âge médian au diagnostic était de 55 ans et touchait autant les hommes que les femmes. Tous avaient une élévation de la C-réactive protéine (CRP) et 56 % de la fièvre lors des poussées La maladie débutait en moyenne à 35 ans. Lors des récurrences, l’atteinte cutanée était superposable chez chaque patient. La durée médiane de l’éruption était de 3 jours. Sept des 16 patients rapportaient plus de 20 épisodes, survenant sur plusieurs décennies, sans aggravation des manifestations au fil du temps. La biopsie cutanée réalisée en poussée chez 8 patients n’était pas informative, montrant des résultats non spécifiques. Aucune anomalie biologique, en dehors de l’élévation de la CRP lors des poussées, n’était notée. L’exploration génétique par séquençage de nouvelle génération du panel de gènes des maladies autoinflammatoires réalisée chez 10 des 16 patients n’a pas permis d’identifier une mutation spécifique dans les gènes de maladies auto-inflammatoires déjà connues en 2022. La colchicine administrée en continu a été efficace chez les 6 patients traités, avec diminution du nombre et de la durée des poussées.
À la suite de cette publication, nous souhaitons colliger les patients au plan international et essayer de déterminer la cause de ce syndrome et son traitement. Vous pouvez nous contacter pour un avis : angele.soria@aphp.fr ou sophie.georgin-lavialle@aphp.fr ou prendre RDV sur notre site via notre secrétariat. Des plages de RDV dédiés sont disponible pour ce syndrome.