Avec le PR Georgin-Lavialle, le Dr Benech et le Dr DELPLANQUE
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Dernière mise à jour : 18 oct.
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Dernière mise à jour : 24 sept.
Antoine Fayand, MD,* Khaldoun Kerrou, MD,† Dominique Wendum, MD, PhD,‡
Gilles Grateau, MD, PhD,* and Sophie Georgin-Lavialle, MD, PhD*
Résumé :
Un homme de 77 ans ayant des antécédents personnels de fièvre méditerranéenne familiale s'est présenté avec une tuméfaction de la paroi abdominale gauche augmentant lentement de volume et un syndrome inflammatoire persistant malgré une bonne observance de la colchicine. La TEP/TDM au 18F-FDG a montré une masse musculaire hypermétabolique de la paroi abdominale ainsi que d'autres lésions hypermétaboliques, dont une masse péritonéale et plusieurs nodules sous-cutanés des tissus mous.
Une biopsie à l'aiguille a permis de diagnostiquer une localisation musculaire d'un mésothéliome péritonéal malin, complication extrêmement rare de la fièvre méditerranéenne familiale. Six cures de chimiothérapie à base de carboplatine et de pemetrexed ont permis d'obtenir une réponse presque complète.
Mots clés : mésothéliome péritonéal malin, fièvre méditerranéenne familiale, troubles auto-inflammatoires, 18F-FDG PET/CT.
Dernière mise à jour : 11 oct.
S. Georgin-Laviallea,h,∗, L. Saveya,h, L. Cuissetc, G. Boursiere,h, J.-J. Boffab,h,M. Delplanquea,h, R. Bourguibaa,h, J.-B. Monfortd,h, I. Touitoue,h, G. Grateaua,h,I. Kone-Pautf,h, V. Hentgeng,h, Collaborators1
Résumé:
La Fièvre Méditerranéenne Familiale est la maladie autoinflammatoire monogénique la plus fréquente au monde. Elle touche principalement les sujets originaires du pourtour méditerranéen. Le gène muté est MEFV qui code la pyrine. La transmission est autosomique récessive. Les patients présentent des poussées récurrentes depuis l’enfance de fièvre associées à des douleurs abdominales et/ou thoraciques durant en moyenne 2 à 3 jours, associées à un syndrome inflammatoire biologique. Les autres symptômes sont des arthralgies voire arthrites des grosses articulations comme les genoux et chevilles, les myalgies des membres inférieurs et les pseudo-érysipèles de cheville. Sa complication la plus sévère est l’amylose inflammatoire, ou amylose AA, qui peut être entraîner une insuffisance rénale. Le traitement repose sur la colchicine qui permet de prévenir les poussées et l’apparition de l’amylose rénale. Ce travail propose les recommandations nationales de diagnostic et de prise en charge et de suivi de la fièvre Méditerranéenne familiale en France ou nous estimons qu’il y a entre 5000 et 10 000 patients atteints de cette maladie à tous les âges de la vie. Le diagnostic est suspecté sur des éléments cliniques et anamnestiques et confirmé par une analyse génétique. Ces recommandations proposent également une approche ciblée « treat-to-target » du traitement de la maladie en particulier en cas de suspicion de résistance à la colchicine, situation très rare qui doit rester une situation d’élimination, notamment après vérification de l’observance à la colchicine. Deux situations particulières sont également abordées dans ces recommandations : l’insuffisance rénale et la grossesse.
© 2023 Publié par Elsevier Masson SAS au nom de Société Nationale Française de Médecine Interne (SNFMI).
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