Dernière mise à jour : 23 oct.
la Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) est une maladie autoinflammatoire héréditaire.
Elle touche environ 100 000 personnes dans le monde, surtout dans les régions autour de la Méditerranée. Découverte il y a plusieurs millénaires, elle reste encore mal comprise, et les progrès pour la traiter sont lents malgré les avancées médicales.
Cet article parle des difficultés rencontrées par les patients et les médecins face à cette maladie, ainsi que des nouvelles solutions pour mieux la traiter.
Dernière mise à jour : 17 oct.
Premier auteur :ELHANI et al
Revue: La Revue de médecine interne
Lien vers L’article: https://doi.org/10.1016/j.revmed.2023.12.004
Résumé:
L’haploinsuffisance de A20 (HA20) est une maladie autoinflammatoire monogénique, associée à des mutations de transmission autosomique dominante du gène TNFAIP3. Elle entraîne un défaut d’inactivation de la voie pro-inflammatoire du NF-κB. Moins de 200 cas ont été décrits dans le monde. Le tableau clinique de la maladie repose essentiellement sur un triptyque constitué par une fièvre et/ou un syndrome inflammatoire biologique récurrents, une aphtose volontiers bipolaire et une folliculite cutanée. Cependant, le spectre clinique du HA20 est très large et inclut des atteintes digestives, articulaires, cutanées, péricardiques ou ganglionnaires. Il existe également une association fréquente à des manifestations et/ou des marqueurs auto-immuns, dont les anticorps anti-nucléaires et anti-ADN natifs. Ainsi, le diagnostic de nombres d’affections systémiques ou organiques et principalement la maladie de Behçet, la maladie de Crohn, voire le lupus systémique, a pu être redressé en diagnostic de HA20 par la recherche moléculaire d’une mutation hétérozygote avec déficit fonctionnel de TNFAIP3. Si les premières manifestations de la maladie surviennent souvent dans les premières années de vie, son diagnostic n’est souvent fait qu’à l’âge adulte et requiert une implication des médecins pédiatres et adultes. Les traitements du HA20 ne sont pas codifiés, reposant sur immunomodulateurs et immunosuppresseurs conventionnels ou biologiques adaptés à la symptomatologie du patient. Cette revue met ainsi la lumière sur les vastes challenges diagnostiques de cette maladie auto-inflammatoire rare mais probablement sous-diagnostiquée.
© 2023 Société Nationale Française de Médecine Interne (SNFMI). Published by Elsevier Masson SA
Premier auteur :Parentelli et al
Revue: La Revue de médecine interne
Lien vers L’article: https://doi.org/10.1016/j.revmed.2024.05.003
Résumé:
Les maladies autoinflammatoires (MAI) sont des maladies liées à des dérégulations de l’immunité innée au cours desquelles les patients présentent classiquement des manifestations inflammatoires systémiques, en particulier de la fièvre, des éruptions cutanéomuqueuses, des arthromyalgies et des douleurs abdominales avec une élévation des biomarqueurs sanguins d’inflammation. Lors de leur découverte, ces maladies ont été associées à des mutations constitutionnelles dans des gènes codant pour des protéines intervenant dans l’immunité innée et il était considéré que ces maladies devaient donc débuter dans l’enfance. Ce dogme des mutations constitutionnelles dans les MAI n’est plus aussi incontestable puisque depuis 2005, plusieurs cas de mosaïcismes ont été rapportés dans la littérature, initialement dans les cryopyrinopathies, mais également dans d’autres MAI chez des patients avec des phénotypes cliniques évidents et un début tardif d’expression de la maladie, en particulier dans le syndrome VEXAS (Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic syndrome) et très récemment dans le gène MEFV. Les techniques de séquençage de nouvelle génération sont plus sensibles que le Sanger pour détecter les mosaïcismes. Ainsi, lorsqu’un diagnostic clinique semble évident mais qu’aucune mutation constitutionnelle n’est retrouvée par les analyses génétiques avec faible profondeur, il est utile de discuter avec les généticiens experts afin d’envisager une autre approche génétique que ce soit chez un enfant ou un adulte. Cela modifie les situations devant lesquelles les cliniciens peuvent évoquer ces maladies. Cette revue fait le point sur les cas de mosaïcisme décrits dans les MAI à ce jour.
© 2024 Société Nationale Française de Médecine Interne (SNFMI). Published by Elsevier Masson SAS.
